简报日期：2026年4月 | 核心重点：AVTX-803 III期临床收官，有望2027年获批；LAD-II全球进展集中于口服替代治疗

一、核心疾病概况（LAD-II / SLC35C1-CDG）

常染色体隐性罕见遗传病，由SLC35C1基因突变导致GDP-岩藻糖转运体缺陷，核心表现为反复细菌感染、严重发育迟缓、孟买血型；全球确诊仅30-40例，中东、北非近亲婚配家族高发。

二、AVTX-803 最新进展（LAD-II唯一在研新药）

1. 临床阶段与数据（2026年初）

III期核心试验（NCT05462587）已完成入组（全球4例患者），1400-1700mg/kg/天口服，sLeX表达接近健康人水平，感染频率下降、发育指标改善，孟买血型表型缓解；长期扩展试验（NCT05754450）1年数据显示，仅轻微腹胀、腹泻，无严重肝肾损伤，长期安全可控。

2. 监管与上市展望

已获FDA孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道三重认定；III期已完成，预计2026年底-2027年初提交NDA，有望2027年中获批（全球首个LAD-II标准疗法）。

3. 可及性

美国仅通过临床试验/同情用药对确诊儿童开放；中国及其他地区无合规用药渠道，AVTX-803未在华申报临床。

三、其他关键进展

1. 诊断标准更新：金标准为中性粒细胞sLeX（CD15s）表达降低/缺失+SLC35C1双等位致病突变；

2. LAD-I已获批基因疗法（Kresladi），LAD-II暂无基因疗法在研，AVTX-803为唯一治疗希望。

四、核心总结

2026年LAD-II核心进展集中于AVTX-803，III期临床疗效与安全性确立，有望成为全球首个获批疗法；

国内确诊极少、无正规治疗渠道。

AVTX-803 核心指标与质量标准

AVTX-803 的核心是高纯度口服 L - 岩藻糖（L-Fucose），以下指标分为原料药质量标准和临床研究关键指标两部分，均基于公开的Avalo Therapeutics 披露文件与临床试验数据整理。

我公司提供的高纯度L-岩藻糖满足以上指标，另外还可以控制内毒素。